Fil d'Ariane 1. [Accueil](/) 2. Markdownify 3. Node 4. Drépanocytose : des ... # Drépanocytose : des avancées majeures dans le dépistage et les traitements Publié le **21.07.2025** [Peggy Cardin-Changizi](/qui-sommes-nous/auteurs/peggy-cardin-changizi) Temps de lecture estimé **6 minute(s)** - [ partager sur facebook ](http://www.facebook.com/share.php?u=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/3953&title=%20Dr%C3%A9panocytose%20%3A%20des%20avanc%C3%A9es%20majeures%20dans%20le%20d%C3%A9pistage%20et%20les%20traitements " partager sur facebook (nouvelle fenêtre)") - [ partager sur linkedin ](http://www.linkedin.com/shareArticle?url=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/3953&title=%20Dr%C3%A9panocytose%20%3A%20des%20avanc%C3%A9es%20majeures%20dans%20le%20d%C3%A9pistage%20et%20les%20traitements " partager sur linkedin (nouvelle fenêtre)") - Copier l'URL - Imprimer ![Drépanocytose : des avancées majeures dans le dépistage et les traitements](/sites/default/files/styles/big_picture_fallback/public/images/drepanocytose_depistage_traitement_harmonie_sante.jpg.webp?h=79a61f68&itok=M3yDpXwH) © Getty Images Sommaire Sommaire Encore méconnue, la drépanocytose est pourtant la maladie génétique rare la plus fréquente en France. Elle provoque des douleurs aiguës, une anémie chronique et un risque accru d'infections bactériennes. Grâce aux avancées du dépistage et des traitements, sa prise en charge évolue. La drépanocytose représente la forme la plus courante de maladie génétique rare en France. Selon la HAS (Haute Autorité de Santé), **elle touche environ 600 nouveau-nés chaque année**, un chiffre qui pourrait légèrement augmenter avec la[ généralisation du dépistage](https://www.harmonie-sante.fr/sante-soins/maladies-traitements/maladies-rares-quels-sont-tests-depistage-nouveau-nes). **La maladie affecte l’hémoglobine**, protéine essentielle des globules rouges. En cas de drépanocytose, une mutation génétique (appelée hémoglobine S) modifie la forme des globules rouges, qui prennent une allure de croissant et deviennent rigides, notamment en cas de manque d’oxygène ou d’hydratation. Résultat : ils se cassent plus facilement (provoquant une anémie) ou se bloquent dans les petits vaisseaux sanguins, déclenchant des douleurs aiguës appelées crises vaso-occlusives. « C’est une maladie qui peut avoir des formes très variables, mais dont le mécanisme est toujours le même : **des globules rouges qui se rigidifient et perturbent la circulation sanguine** », explique le Dr Camille Runel-Belliard, pédiatre au CHU de Bordeaux et spécialiste de la drépanocytose. « C’est aussi la [maladie rare](https://www.harmonie-sante.fr/sante-soins/maladies-traitements/maladies-rares-quels-sont-tests-depistage-nouveau-nes) la plus fréquente en France. Et pourtant, elle reste méconnue du grand public, contrairement à [la mucoviscidose](https://www.harmonie-sante.fr/sante-soins/maladies-traitements/quest-ce-que-mucoviscidose) ou [l’hémophilie](https://www.harmonie-sante.fr/sante-soins/maladies-traitements/vraifaux-lhemophilie). » ## Une transmission héréditaire de la maladie La maladie se transmet lorsque **les deux parents sont porteurs d’une anomalie du gène de l’hémoglobine**. Pour que l’enfant développe la maladie, il doit hériter de la mutation génétique de chacun de ses parents. Cette mutation est **plus fréquente dans certaines régions du monde où le paludisme sévissait autrefois** – comme en Inde, au Moyen-Orient, dans les Antilles ou autour du bassin méditerranéen – et où il reste encore présent, notamment en Afrique. « Aujourd’hui, le profil des patients est de plus en plus diversifié. J’ai par exemple une patiente drépanocytaire d’origine albanaise, avec deux parents caucasiens », souligne le Dr Camille Runel-Belliard. Le brassage des populations rend désormais caduc le dépistage ciblé selon l’origine. « On ne peut plus se baser uniquement sur des critères ethniques. Des profils atypiques nous montrent **que tout enfant peut potentiellement être concerné**. » ## Le dépistage néonatal devient universel C’est l’une des grandes avancées de ces dernières années. Depuis le 1er novembre 2024, **tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage de la drépanocytose**, via le test de Guthrie réalisé autour du troisième jour de vie. « Avant, le dépistage était réservé aux enfants considérés à risque, ce qui n’était plus suffisant. On passait à côté de certains cas. » Depuis la mise en place du dépistage néonatal (dans les années 2000), la maladie est désormais détectée plus tôt, **ce qui permet une prise en charge précoce**. Ce test identifie aussi les enfants porteurs « sains » du gène sans être malades. Une information utile pour leur vie future, notamment au moment de fonder une famille. Le dépistage vise aussi à prévenir les complications précoces, notamment le risque d’infections graves. En effet, « la rate fonctionne mal chez ces enfants, ce qui les rend **vulnérables face à certaines bactéries**. » Un traitement antibiotique préventif est alors mis en place, complété par un calendrier vaccinal renforcé. « En informant les familles très tôt, on peut mettre en place une surveillance adaptée, éviter les erreurs de parcours et mieux anticiper les risques infectieux ou les premières crises. » ## Une prise en charge dès les premiers mois Les premiers symptômes n’apparaissent généralement qu’après six mois, grâce à la présence d’hémoglobine fœtale, protectrice et encore présente après la naissance. Ensuite, les risques s’accroissent : douleurs osseuses intenses, anémie chronique, infections sévères. Pour prévenir les crises, **un traitement de fond est souvent proposé : l’hydroxyurée**. Ce médicament, pris par voie orale sous forme de comprimés sécables et dispersibles, stimule la production d’hémoglobine fœtale, qui protège les globules rouges de la déformation. « On le prescrit plus tôt qu’avant, dès deux ans, si l’enfant a été hospitalisé ou a des signes de gravité. Cela **réduit significativement les hospitalisations** », explique la spécialiste. Le traitement agit aussi sur l’inflammation et **améliore la qualité de vie globale des enfants**. Cela permet aux enfants d’aller plus régulièrement à l’école, tout en maintenant un suivi médical adapté. ## Les espoirs liés à la greffe de moelle osseuse et à la thérapie génique Jusqu’ici, l’hydroxyurée limitait les symptômes sans guérir la maladie. Mais aujourd’hui, **la greffe de moelle osseuse offre un réel espoir de guérison**. « Si l’enfant a un frère ou une sœur parfaitement compatible, on peut proposer une greffe. Le taux de réussite est élevé, avec seulement 3 % de risques de complications graves. » Cette solution curative est envisageable dès l’enfance, à condition de disposer d’un donneur compatible et d’avoir une maladie évolutive sous hydroxyurée notamment. « Plus la greffe est faite tôt, meilleur est le pronostic, notamment pour limiter les séquelles à long terme sur les reins ou les os. » Dans les cas les plus sévères, on peut aussi envisager une greffe à partir d’un donneur semi-compatible (un parent par exemple), bien que le risque soit plus important (environ 15 %). **Quant à la thérapie génique, elle suscite beaucoup d’espoirs**, mais reste pour l’instant très coûteuse (entre 1 et 2 millions d’euros) et nécessite une chimiothérapie préalable. « On ne peut pas encore parler de guérison totale, mais on espère stabiliser la maladie grâce à une forte production d’hémoglobine fœtale. » ## Des perspectives en pleine évolution La recherche sur la drépanocytose progresse, même si elle accuse un retard par rapport à d’autres maladies rares comme la mucoviscidose. Plusieurs essais thérapeutiques ont été lancés, certains abandonnés faute de résultats suffisants. D’autres sont en cours, portés par une meilleure connaissance des mécanismes de la maladie. La drépanocytose fait désormais l’objet de travaux de recherche internationaux, avec l’espoir de proposer à terme **des traitements oraux plus ciblés ou des biothérapies innovantes**. En attendant, l’enjeu est aussi sociétal : mieux faire connaître la maladie, lutter contre les retards de diagnostic et accompagner les familles dans la durée. Pour les patients**, les perspectives sont encourageantes**. Le dépistage généralisé, l’extension de la greffe et le recours plus précoce à l’hydroxyurée améliorent nettement la qualité de vie. « On soigne mieux, on hospitalise moins, et on ouvre de nouvelles portes vers la guérison. » Rédigé par ![Peggy Cardin](/sites/default/files/styles/xsmall/public/images/Peggy%20Cardin.jpg.webp?h=be2d14a2&itok=B4Y6xGUp) - [ **Peggy Cardin-Changizi** ](https://www.harmonie-sante.fr/qui-sommes-nous/auteurs/peggy-cardin-changizi) Journaliste santé indépendante - [ partager sur facebook ](http://www.facebook.com/share.php?u=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/3953&title=%20Dr%C3%A9panocytose%20%3A%20des%20avanc%C3%A9es%20majeures%20dans%20le%20d%C3%A9pistage%20et%20les%20traitements " partager sur facebook (nouvelle fenêtre)") - [ partager sur linkedin ](http://www.linkedin.com/shareArticle?url=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/3953&title=%20Dr%C3%A9panocytose%20%3A%20des%20avanc%C3%A9es%20majeures%20dans%20le%20d%C3%A9pistage%20et%20les%20traitements " partager sur linkedin (nouvelle fenêtre)") - Copier l'URL - Imprimer Commentaires 0 commentaire Contribuez Laisser un commentaire Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. 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