Fil d'Ariane 1. [Accueil](/) 2. Markdownify 3. Node 4. Vidéo : Maladies rar... # Vidéo : Maladies rares, Paulin, Lucie et Maxence au cœur du Téléthon 2025 Publié le **05.12.2025** [Daria Tchemy](/qui-sommes-nous/auteurs/daria-tchemy) Temps de lecture estimé **4 minute(s)** - [ partager sur facebook ](http://www.facebook.com/share.php?u=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/5154&title=Vid%C3%A9o%20%3A%20Maladies%20rares%2C%20Paulin%2C%20Lucie%20et%20Maxence%20au%20c%C5%93ur%20du%20T%C3%A9l%C3%A9thon%202025 " partager sur facebook (nouvelle fenêtre)") - [ partager sur linkedin ](http://www.linkedin.com/shareArticle?url=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/5154&title=Vid%C3%A9o%20%3A%20Maladies%20rares%2C%20Paulin%2C%20Lucie%20et%20Maxence%20au%20c%C5%93ur%20du%20T%C3%A9l%C3%A9thon%202025 " partager sur linkedin (nouvelle fenêtre)") - Copier l'URL - Imprimer Sommaire Sommaire La 39e édition du Téléthon a lieu les 5 et 6 décembre. Plusieurs patients et familles témoignent pour faire connaître leur quotidien et les progrès de la recherche. Parmi eux, Lucie, 20 ans, atteinte d’une calpaïnopathie, Maxence, 14 ans, atteint de la maladie de Danon, ainsi que Paulin, 7 ans, atteint de la myopathie de Duchenne. À seulement 7 ans, Paulin vit avec[ la myopathie de Duchenne](https://www.harmonie-sante.fr/sante-soins/acces-aux-soins/linstitut-myologie-au-coeur-lutte-contre-maladies-musculaires). Sa maladie a été diagnostiquée quand il avait 10 mois grâce à une prise de sang révélant un taux anormal de **CPK**, enzyme essentielle aux muscles. Cette année encore, le Téléthon, qui se tiendra les 5 et 6 décembre 2025, mobilise le grand public pour soutenir la recherche sur les maladies rares neuromusculaires comme celle de Paulin. Les dons collectés permettent de financer des avancées scientifiques majeures, d’accélérer les essais cliniques et d’améliorer la prise en charge des enfants et des familles concernées. La newsletter qui prend soin de vous ## Rejoignez nos 30 000 abonnés informés ! Adresse e-mail (format: nom@domaine.com)\*\* * Champ obligatoire J'autorise l’utilisation d’un pixel de suivi pour mesurer les performances des campagnes. You need Javascript for CAPTCHA verification to submit this form. Je m'inscris À tout moment, je peux me désinscrire. [Consultez notre politique de confidentialité](https://www.harmonie-sante.fr/politique-confidentialite-296) ## « Je veux guérir, c’est quand mon tour », dit Paulin avec spontanéité. Ses parents rappellent que Paulin reste avant tout un enfant. Chaque geste qu’il parvient à accomplir seul, se lever, jouer, participer à la vie de sa fratrie, est une petite victoire face à la myopathie. Comme [Sacha](https://www.afm-telethon.fr/fr/evenement-telethon/actualites/que-sont-ils-devenus-sacha-lespoir-en-marche), ambassadeur du Téléthon 2024, il incarne ces progrès rendus possibles par la recherche. ## « Parler de ma maladie, c’est reprendre le dessus » En 2024, le diagnostic est tombé pour Lucie, 20 ans. Elle souffre d’une [calpaïnopathie](https://www.genethon.fr/notre-pipeline/myopathies-des-ceintures/), une dégradation progressive des muscles du bassin. Lucie a dû s’adapter au quotidien. Passionnée de sports (judo, boxe, danse classique, afro et natation), elle a dû ralentir le rythme. Monter les escaliers reste possible, mais l’effort est devenu considérable, au point de la fatiguer rapidement. Sa plus grande adaptation a été psychologique. « Le vrai défi a été d’accepter la situation et de continuer d’avancer, sans me laisser abattre. » Elle participe à une étude clinique, convaincue que « comprendre, c’est déjà progresser ». Pour elle, devenir **ambassadrice du** [Téléthon](https://www.harmonie-sante.fr/societe/initiatives-solidaires/telethon-2024-combat-guerir) représente « une manière **d’apporter de la visibilité à une pathologie** encore peu connue, sans pour autant être réduite à son diagnostic ». ## Être soi malgré la maladie Maxence, lui, est atteint de **la maladie de Danon**, maladie génétique rare caractérisée par une cardiopathie sévère et une faiblesse musculaire. À 14 ans, il vit avec un **pacemaker-défibrillateur** depuis 2022. Malgré les contraintes liées à sa maladie, il se passionne pour le sport et les jeux vidéo. Pour lui, témoigner en étant ambassadeur de cette 39e édition est un moyen d’aider la recherche et de sensibiliser le public. ## Des progrès rendus visibles : l’exemple de Sacha, Marley et Mylane Les avancées récentes ne sont pas que théoriques. Elles changent réellement des vies. **Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024** et atteint de la myopathie de Duchenne, a participé à un **essai de thérapie génique mené par Généthon** (laboratoire du Téléthon.) Les effets ont été rapides. Lui qui peinait à monter quelques marches, a gravi, pour ses 9 ans, les **600 marches menant au deuxième étage de la Tour Eiffel**. Sa famille surnomme ce traitement le « Sérum du super soldat ». Autre exemple prometteur : les jumelles Marley et Mylane, atteintes d**’amyotrophie spinale**, qui ont fait leurs premiers pas en mai dernier. Leur maladie avait été diagnostiquée dès leur naissance grâce au dépistage néonatal réalisé dans le cadre du programme [Depisma](https://www.afm-telethon.fr/fr/communiques-de-presse/depisma-une-etude-prefiguratrice-du-premier-depistage-neonatal-genetique-en) (la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France). Elles avaient ainsi pu être traitées par thérapie génique peu après leur naissance. Ces réussites montrent concrètement que **les innovations médicales et le dépistage précoce** peuvent transformer la vie des patients. ### Un Téléthon tourné vers l’avenir La **39e édition du Téléthon se tiendra les 5 et 6 décembre 2025**. 30 heures d’antenne consacrées aux avancées scientifiques et aux témoignages des familles. **L’AFM-Téléthon** finance chaque année environ **350 programmes de recherche**. Près de **15 000 communes et 4 millions de participants** se mobilisent chaque année en France, autour de multiples initiatives. Rédigé par - [ **Daria Tchemy** ](https://www.harmonie-sante.fr/qui-sommes-nous/auteurs/daria-tchemy) Journaliste - [ partager sur facebook ](http://www.facebook.com/share.php?u=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/5154&title=Vid%C3%A9o%20%3A%20Maladies%20rares%2C%20Paulin%2C%20Lucie%20et%20Maxence%20au%20c%C5%93ur%20du%20T%C3%A9l%C3%A9thon%202025 " partager sur facebook (nouvelle fenêtre)") - [ partager sur linkedin ](http://www.linkedin.com/shareArticle?url=https://www.harmonie-sante.fr/markdownify/node/5154&title=Vid%C3%A9o%20%3A%20Maladies%20rares%2C%20Paulin%2C%20Lucie%20et%20Maxence%20au%20c%C5%93ur%20du%20T%C3%A9l%C3%A9thon%202025 " partager sur linkedin (nouvelle fenêtre)") - Copier l'URL - Imprimer Pour aller plus loin - [Myopathies des ceintures](https://www.genethon.fr/notre-pipeline/myopathies-des-ceintures/) Commentaires 0 commentaire Contribuez Laisser un commentaire Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Tous les champs sont obligatoires. \*Votre commentaire \*E-Mail (format nom@mail.com) \*Prénom Enregistrer mon prénom, mon e-mail et mon site dans le navigateur pour mon prochain commentaire. Ce site utilise un système anti- spams pour réduire les indésirables. [En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.](/politique-confidentialite) You need Javascript for CAPTCHA verification to submit this form. Publier mon commentaire A lire aussi - ### [ Vidéo : Téléthon 2024 - Un combat pour guérir ](/societe/initiatives-solidaires/video/telethon-2024-combat-guerir "Vidéo : Téléthon 2024 - Un combat pour guérir") Initiatives solidaires Cette année, le Téléthon revient pour sa 38e édition. Grâce aux traitements conçus par les laboratoires de l’AFM-Téléthon, des enfants voient leur vie transformée. Mais si les succès se multiplient, le combat contre les maladies rares continue.... ![Téléthon 2024 : un combat pour guérir](/sites/default/files/styles/liste_fallback/public/2020/12/telethon-scaled.jpg.webp?h=3fe2710e&itok=-qzO-eQ2) - ### [ Vidéo : L'Institut de Myologie au cœur de la lutte contre les maladies musculaires ](/sante-soins/acces-aux-soins/video/linstitut-myologie-au-coeur-lutte-contre-maladies-musculaires "Vidéo : L'Institut de Myologie au cœur de la lutte contre les maladies musculaires") Accès aux soins L'Institut de Myologie se distingue comme un acteur clé dans la recherche et le traitement des maladies musculaires, offrant un nouvel espoir aux patients. ![L'Institut de Myologie au cœur de la lutte contre les maladies musculaires](/sites/default/files/styles/liste_fallback/public/images/illustration-myologie-maladies-harmonie-sante.PNG.webp?h=9be49cff&itok=IXRJc65p)