Maladies rares : quels sont les tests de dépistage pour les nouveau-nés ?

Désormais, 16 maladies rares sont systématiquement dépistées à la naissance. Parmi elles, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, la phénylcétonurie ou encore la drépanocytose (1). Depuis 2014, la surdité bilatérale permanente néonatale est également dépistée via un test auditif. 

« En 2025, trois nouvelles maladies ont été intégrées au programme », précise le Dr Athanasia Stoupa, spécialiste en endocrinologie pédiatrique et pédiatre au Centre régional de dépistage néonatal Île-de-France, situé à l’Hôpital Necker Enfants Malades-AP-HP. « Ce sont des pathologies graves qui peuvent être traitées efficacement si elles sont dépistées à temps. »

Un programme fondamental pour la santé infantile

« Le dépistage néonatal est une action de santé publique majeure, qui identifie les nouveau-nés porteurs d'une maladie rare avant l'apparition des premiers symptômes », poursuit le Dr Athanasia Stoupa. « Il s’agit d’un repérage précoce qui assure une prise en charge adaptée et limite les risques de complications et la survenue de décès dans certaines maladies. »

Mis en place en 1972, ce programme repose sur un test simple et indolore réalisé entre le deuxième et le troisième jour de vie. Grâce à quelques gouttes de sang prélevées sur un papier buvard, les analyses en laboratoire identifient d’éventuelles anomalies. Si un résultat présente une anomalie, des examens complémentaires sont menés rapidement afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic.

Comment sont choisies les nouvelles maladies dépistées ?

Le dépistage néonatal bénéficie d’un cadre réglementaire strict, supervisé par la Haute autorité de Santé (HAS) et les agences régionales de santé. « L’ajout d’une maladie au programme repose sur plusieurs critères, explique le Dr Jean-Baptiste Arnoux, praticien hospitalier au Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Necker-Enfants malades-AP-HP : la gravité de la pathologie, la présence d’un biomarqueur fiable et l’existence d’un traitement efficace pouvant être mis en place avant l’apparition des symptômes. »

Cette évolution améliore encore l’efficacité du dépistage, mais elle nécessite également une organisation médicale renforcée. « En effet, pour chaque nouvelle maladie intégrée, une collaboration étroite entre chercheurs, cliniciens et autorités de santé est essentielle afin d’en valider l’intérêt et la faisabilité », explique le Dr Athanasia Stoupa, spécialiste en endocrinologie pédiatrique et pédiatre.
Le Dr Jean-Baptiste Arnoux souligne un autre défi : « La France progresse, mais nous devons encore élargir notre panel de dépistage pour atteindre les standards de certains pays européens qui testent déjà plus de 40 maladies. L’enjeu est d’accélérer le processus tout en maintenant un haut niveau de fiabilité. »

L'importance d'un dépistage précoce des maladies rares

Détecter une maladie rare avant l’apparition des symptômes permet une prise en charge adaptée et une amélioration significative du pronostic. Par exemple, si l’hypothyroïdie congénitale est traitée dès les premières semaines de vie par un apport en hormones thyroïdiennes, tout retard de développement cognitif est évité.

La prévention joue un rôle essentiel. « Le dépistage néonatal évite des parcours de soins chaotiques et donne aux enfants les meilleures chances de développement. Par exemple, le diagnostic précoce de la surdité néonatale permet d’intervenir dès les premiers mois avec des implants cochléaires, offrant aux enfants atteints une meilleure acquisition du langage », rappelle le Dr Fabienne Kochert, pédiatre et ancienne présidente de l’Association française de pédiatrie ambulatoire.

Le dépistage a un impact sur l’évolution de certaines maladies. « Prenons l’exemple de la phénylcétonurie, la première maladie intégrée au dépistage en France. Autrefois, les enfants atteints développaient un retard intellectuel sévère. Aujourd’hui, grâce à la détection précoce et un régime adapté, ils peuvent suivre un parcours scolaire normal et même entreprendre des études supérieures. », explique le Dr Jean-Baptiste Arnoux, spécialiste des maladies héréditaires du métabolisme.

Les espoirs du dépistage génétique

Avec l'évolution des techniques de séquençage de l’ADN et la révision de la loi de la bioéthique, la génétique pourrait ouvrir la voie à un dépistage plus large. « Il existe des maladies pour lesquelles nous n’avons pas encore de biomarqueurs fiables, explique le Dr Stoupa. Grâce aux progrès de la génétique, nous pourrions envisager de nouvelles méthodes de détection pour identifier davantage de pathologies à un stade précoce. »

Le Dr Arnoux met cependant en garde : « L’intégration de la génétique au dépistage néonatal pose aussi des questions éthiques et organisationnelles. Il faut s’assurer que les résultats soient bien compris par les parents et qu’un accompagnement adapté soit proposé. »
Les professionnels de santé devront être formés à ces avancées. « Une meilleure sensibilisation des médecins et des familles aux bénéfices du dépistage génétique est essentielle pour garantir une mise en œuvre efficace et bien acceptée », précise le Dr Fabienne Kochert.

Après le diagnostic, un soutien nécessaire pour les familles

Recevoir un diagnostic de maladie rare dès la naissance peut être un choc pour les parents. C’est pourquoi un accompagnement psychologique et médical est essentiel, bien qu’il ne soit pas toujours systématiquement proposé. « Lorsque nous devons annoncer un résultat nécessitant des examens complémentaires, les familles sont souvent dans le déni, explique le Dr Kochert, pédiatre. Il est crucial de les accompagner dès le premier contact, en leur expliquant clairement les étapes suivantes et les options thérapeutiques. »

Cet accompagnement ne se limite pas à l’information médicale. Il inclut aussi un soutien psychologique, qui peut être proposé dès le début du parcours. « Bien sûr, il est proposé à la famille de rencontrer un psychologue en parallèle à la prise en charge médicale », souligne le Dr Arnoux, spécialiste des maladies héréditaires du métabolisme. Dans certains hôpitaux, ce suivi est intégré au parcours de soins, mais il peut aussi être assuré par des psychologues libéraux ou des associations de patients.

Lorsque cet accompagnement n’est pas organisé directement par l’hôpital, les familles peuvent se tourner vers plusieurs structures. Les centres de référence et de compétence des maladies rares jouent un rôle clé dans l’orientation et le suivi médical. De nombreuses associations de patients, comme l’Alliance maladies rares ou l’AFM-Téléthon, proposent un soutien, des ressources et des groupes d’entraide. Les services sociaux hospitaliers peuvent aussi accompagner les familles dans leurs démarches administratives et les orienter vers des aides adaptées.

Un impact déterminant sur la santé future des enfants

Grâce au dépistage néonatal, de nombreux enfants peuvent grandir en bonne santé alors qu’ils auraient autrefois souffert de handicaps sévères. « Dépister tôt, c’est offrir à chaque enfant les meilleures chances de développement possible », insiste le Dr Athanasia Stoupa, spécialiste en endocrinologie pédiatrique et pédiatre.

L’extension du dépistage néonatal et son amélioration restent des enjeux majeurs pour les années à venir. « Chaque avancée est une victoire pour la santé publique. Il faut continuer à investir dans la recherche et l’innovation pour améliorer l’accompagnement des familles. », conclut le Dr Fabienne Kochert.

(1)    La drépanocytose est dépistée dans les populations ciblées depuis 1995. La généralisation de dépistage à l’ensemble de la population n’existe que depuis le 1er novembre 2024.