Maladie d’Alzheimer :  comment est-elle diagnostiquée ?

La maladie d’Alzheimer et les maladies neurocognitives en général sont souvent sous-diagnostiquées et détectées tardivement. On estime qu'un malade sur deux ignore sa maladie et ne l'apprend qu'à un stade avancé (1). « En 2017, les représentants de la fédération des centres mémoire, des neurologues, des gériatres, des psychiatres et d’autres experts ont proposé une stratégie personnalisée afin de diagnostiquer les troubles neurocognitifs, explique la docteure Marion Lévy, Responsable Etudes et Recherche de la Fondation Vaincre Alzheimer. Le process repose à la fois sur le repérage d'une situation à risque par les médecins généralistes jusqu'au diagnostic par les spécialistes (neurologue, gériatre, psychiatre).

Un repérage par le médecin généraliste

Le rôle du médecin généraliste est essentiel dans le diagnostic des troubles neurocognitifs, comme la maladie d’Alzheimer. « Il est en première ligne, ce qui lui donne un rôle central dans la détection précoce, le diagnostic et l’orientation vers des soins spécialisés et le suivi de ces troubles, poursuit la docteure. On va généralement le consulter dès l’apparition des premiers symptômes comme la perte de mémoire, des troubles de l'attention, ou des difficultés à accomplir des tâches quotidiennes »

Après un interrogatoire personnalisé du patient, le généraliste va pouvoir diagnostiquer certains troubles neurocognitifs grâce à des tests neuropsychologiques (durée : 15 minutes environ). « Avec ces premiers tests, le médecin vérifie s'il y a un déclin cognitif. Si c’est le cas, il peut prescrire des examens supplémentaires (bilan sanguin, IRM…) pour savoir si les troubles cognitifs sont dus à des maladies autres que neurocognitives, comme un traumatisme crânien, un AVC ou des troubles de la thyroïde. » Le médecin doit également éliminer une maladie psychiatrique, car certains symptômes peuvent parfois être dus à une dépression.

Diagnostic des troubles neurocognitifs en Consultation Mémoire 

En cas de troubles neurocognitifs, le généraliste va adresser le patient vers une Consultation Mémoire ou un spécialiste de la cognition (neurologue, gériatre ou psychiatre), pour des examens complémentaires. « Tout d’abord, on va proposer au patient des tests de mémoire un peu plus poussés et réalisés par un neuropsychologue, poursuit Marion Lévy de la Fondation Vaincre Alzheimer. Ensuite, un examen d’IRM sera essentiel pour évaluer l’état du cerveau et rechercher des signes de dégénérescence, comme l'atrophie cérébrale dans certaines zones, typique de la maladie d’Alzheimer. »

Parfois, face à des cas complexes (patient de moins de 65 ans, maladie neuro-évolutive rapide, formes atypiques), le médecin spécialiste peut réaliser des examens complémentaires, comme la ponction lombaire, une TEP-amyloïde (2) et/ou un électroencéphalogramme. « Ces deux examens permettent de mesurer les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer comme les dépôts amyloïdes qui se forment autour des neurones. » Ils sont réalisés en cas de doute diagnostique, ou si le patient souhaite participer à un essai clinique qui justifie un recours à l’analyse des biomarqueurs.

Des délais d’attente encore trop longs

Le réseau des Centres Mémoire, où ces consultations sont proposées, est unique en France. Il existe 30 Centres Mémoire de Ressources et de Recherche (CMRR) et plus de 400 Consultations Mémoire (CM) de territoire et de proximité. Mais les délais d’attente au sein de ces structures peuvent aller jusqu’à 9 mois. « Pendant ce temps, les patients ne sont pas pris en charge et le déclin cognitif continue », regrette la Dre Lévy. C’est une vraie perte de chance pour eux, car avec l’émergence des nouvelles immunothérapies capables de ralentir le déclin neurocognitif chez les malades d’Alzheimer au stade débutant, il est important de repérer ces points de rupture pour tendre vers un diagnostic plus précoce. »

L’absence d’outils de dépistage adaptés

Selon la Haute Autorité de Santé, le repérage des troubles neurocognitifs est une mission de santé publique du médecin généraliste. « Le temps de consultation a tendance à se réduire et laisse finalement peu de temps au médecin généraliste pour évaluer l’autonomie de son patient et pratiquer des tests neuropsychologiques », regrette la Dre Lévy. 

En plus de réduire la durée de ces tests, il est donc important de développer de nouveaux outils digitaux rapides et précis à destination des médecins généralistes. Plusieurs applications numériques, disponibles sur smartphone et tablette, sont en cours de validation par des experts scientifiques et pourraient aider à repérer certains déclins cognitifs dans la population générale. 

Une autre approche serait de favoriser la sensibilisation des médecins généralistes au repérage et à la prise en charge de la maladie d’Alzheimer. « Certains généralistes ne sont pas forcément au fait des actions de prévention, qui permettent de ralentir la progression de la maladie. De même, trop de généralistes pensent encore malheureusement qu’en l’absence de traitement il n’y a pas d'intérêt à diagnostiquer une maladie. »

L’importance de sensibiliser le grand public 

Le repérage des troubles neurocognitifs n’est pas seulement l’affaire des médecins généralistes. C’est aussi l’affaire de tous. Le grand public manque souvent d’information sur l’importance et les bénéfices d’un diagnostic précoce et n’ose pas consulter un médecin généraliste en cas de doute. « Pourtant, un diagnostic précoce permet de gagner du temps dans la mise en place d’une prise en charge, résume la spécialiste. On voit des campagnes de dépistage du cancer à la télévision, à la radio et sur les réseaux sociaux. On pourrait avoir la même approche pour la maladie d’Alzheimer. »

Vers de nouvelles pistes de diagnostic ?

Dans ce parcours patient quelque peu chaotique, la recherche a énormément avancé sur le diagnostic. On parle par exemple de l'imagerie rétinienne comme moyen de détection. « On pourrait imaginer qu'avec un simple fond d'œil, on puisse déjà avoir un indice pour orienter en consultation mémoire », se réjouit la Dre Lévy.

Les biomarqueurs sanguins pourraient eux aussi apporter de nouvelles informations. « On peut désormais détecter les protéines beta-amyloïdes dans le sang, mais la recherche s’intéresse à d’autres biomarqueurs susceptibles de fournir des informations complémentaires comme une fragilité des synapses, c’est-à-dire la partie du neurone qui permet la transmission d'informations. »

Enfin, l’imagerie se perfectionne. « La TEP et l’IRM offrent des images de plus en plus précises et spécifiques des différents aspects qui sont dérégulés dans le cerveau. Quant à l'électroencéphalogramme, il permet de détecter de manière très sensible de potentiels problèmes au niveau de certaines activités. »

(1)    D'après les données françaises issues des registres de santé.
(2)    Examen d'imagerie médicale qui permet, entre autres, de détecter les tumeurs cancéreuses et de surveiller leur évolution mais également les dépôts amyloïdes dans le cas d’une maladie d’Alzheimer