Vidéo : Téléthon 2024 - Un combat pour guérir

Le Téléthon 2024 aura lieu les 29 et 30 novembre. L’occasion, comme chaque année, de découvrir des histoires de vie bouleversantes portées par les familles ambassadrices, qui mettent en lumière les progrès de la recherche et notamment de la thérapie génique.

Cette année, Vianney passe le flambeau à l’artiste Mika qui devient, à son tour, parrain du Téléthon, Lors de sa visite du Généthon, il a été marqué par la détermination des chercheurs et l’impact direct des traitements sur la vie des enfants, soulignant l’importance de soutenir la recherche pour redonner espoir aux familles. « C’est important pour moi d’être ambassadeur du Téléthon. Je suis très content de pouvoir m’impliquer totalement pour regarder le monde d’une différente manière », précise Mika.

L’amyotrophie spinale : une histoire de vie grâce au dépistage

Marley et Mylane, jumelles nées en Charente-Maritime, près de Rochefort sont atteintes d’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire qui affecte les fonctions respiratoires, les muscles et les capacités motrices. Leur histoire est un exemple de l’importance du dépistage génétique néonatal, obtenu, dans ce cas précis, dans le cadre de l’expérimentation Depisma. Grâce à ce dispositif expérimental l’amyotrophie spinale infantile est dépistée chez les nouveau-nés, pour dépister et traiter les enfants le plus tôt possible - 6 semaines au plus tard après la naissance, c’est-à-dire dans la meilleure fenêtre d’efficacité des traitements disponibles. Depisma a été lancée 2022, pour deux ans, et est actuellement en expérimentation dans deux régions : Grand Est et Nouvelle-Aquitaine.

« Quelques jours après la sortie de la maternité, les résultats du dépistage génétique pour l’amyotrophie spinale sont revenus positifs. Elles ont donc pu être traitées grâce à la thérapie génique », explique Mégane, mère de Marley et Mylane. 

Ce traitement leur a sauvé la vie. Leurs parents, Mégane et Théo, s’impliquent désormais pour que le dépistage soit généralisé à l’échelle nationale afin que tous les enfants puissent bénéficier des mêmes chances.

Tim, la reconquête de la vision

D’autres patients bénéficient aussi de thérapie génique. Ainsi Tim, 26 ans, diagnostiqué en 2019 de neuropathie optique de Leber, a perdu la vue en quelques semaines. Aujourd’hui, il peut à nouveau lire grâce à une injection de thérapie génique, une innovation issue des recherches de Généthon, l’un des laboratoires soutenus par l’AFM-Téléthon. « J’avance grâce à la thérapie génique », se réjouit-il. Cette thérapie lui a permis de regagner en autonomie, un succès qui inspire d’autres patients souffrant de maladies rares de la vision.

Sacha, un enfant sauvé par 35 ans de recherche

Sacha, 8 ans, lui a été diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne à 2 ans. Dans le cadre d’un essai clinique, il a pu bénéficier d’un candidat-médicament développé par le laboratoire Généthon. « Je n’étais pas née que les chercheurs travaillaient déjà pour sauver la vie de mon enfant », raconte Hélène, la mère de Sacha. Les progrès du petit garçon, qui peut maintenant courir, sauter et grimper, montrent les résultats concrets de décennies d’efforts et de persévérance de la communauté scientifique. À l’heure actuelle, 5 enfants ont été traités par ce candidat-médicament du laboratoire Généthon et les résultats sont encourageants.

La recherche progresse, mais l’urgence persiste

Alors que certains traitements voient le jour, pour d’autres maladies, les recherches sont en cours. Pour Félicie et Paul, il n’existe pas encore de traitements. Félicie, 14 ans, souffre d’une calpaïnopathie, une maladie rare qui affecte progressivement ses muscles et son autonomie. Bien que son état se dégrade, la jeune fille et sa mère gardent espoir. Depuis 30 ans, le laboratoire Généthon travaille sur cette maladie. Un premier candidat-médicament développé par l’équipe est à l’essai en Europe. 

Pour Paul, âgé de 4 ans, l’épidermolyse bulleuse transforme chaque geste en une épreuve douloureuse. Cette maladie provoque des lésions bulleuses de la peau et des muqueuses. Sa mère, Marie, espère que les progrès de la recherche permettront un jour à son fils de vivre sans douleur. « On se raccroche à la recherche qui avance, mais est-ce qu’elle ira assez vite pour qu’il en bénéficie ? », s’interroge-t-elle. Cette question reflète l’inquiétude de nombreuses familles pour qui la recherche est une véritable course contre la montre.

La mobilisation des laboratoires de l’AFM-Téléthon : un combat collectif

L’AFM-Téléthon n’a cessé d’innover pour faire avancer les traitements contre les maladies rares. Trois laboratoires de pointe : Généthon, l’Institut de Myologie, et I-Stem jouent un rôle central dans le développement de thérapies géniques et cellulaires. Généthon est notamment à l’origine de 13 candidats-médicaments en cours d’essai clinique. L’Institut de Myologie, quant à lui, se consacre à la recherche sur les maladies du muscle et conduit actuellement près de 60 essais cliniques. I-Stem explore les thérapies cellulaires pour des maladies complexes grâce aux cellules souches.