Maladies rares : Paulin, Lucie et Maxence au cœur du Téléthon 2025

À seulement 7 ans, Paulin vit avec la myopathie de Duchenne. Sa maladie a été diagnostiquée quand il avait 10 mois grâce à une prise de sang révélant un taux anormal de CPK, enzyme essentielle aux muscles. 

Cette année encore, le Téléthon, qui se tiendra les 5 et 6 décembre 2025, mobilise le grand public pour soutenir la recherche sur les maladies rares neuromusculaires comme celle de Paulin. Les dons collectés permettent de financer des avancées scientifiques majeures, d’accélérer les essais cliniques et d’améliorer la prise en charge des enfants et des familles concernées.

« Je veux guérir, c’est quand mon tour », dit Paulin avec spontanéité.

Ses parents rappellent que Paulin reste avant tout un enfant. Chaque geste qu’il parvient à accomplir seul, se lever, jouer, participer à la vie de sa fratrie, est une petite victoire face à la myopathie. Comme Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024, il incarne ces progrès rendus possibles par la recherche.

« Parler de ma maladie, c’est reprendre le dessus »

En 2024, le diagnostic est tombé pour Lucie, 20 ans. Elle souffre d’une calpaïnopathie, une dégradation progressive des muscles du bassin. Lucie a dû s’adapter au quotidien. Passionnée de sports (judo, boxe, danse classique, afro et natation), elle a dû ralentir le rythme. Monter les escaliers reste possible, mais l’effort est devenu considérable, au point de la fatiguer rapidement. 

Sa plus grande adaptation a été psychologique. « Le vrai défi a été d’accepter la situation et de continuer d’avancer, sans me laisser abattre. » Elle participe à une étude clinique, convaincue que « comprendre, c’est déjà progresser ». 

Pour elle, devenir ambassadrice du Téléthon représente « une manière d’apporter de la visibilité à une pathologie encore peu connue, sans pour autant être réduite à son diagnostic ».

Être soi malgré la maladie

Maxence, lui, est atteint de la maladie de Danon, maladie génétique rare caractérisée par une cardiopathie sévère et une faiblesse musculaire. À 14 ans, il vit avec un pacemaker-défibrillateur depuis 2022. Malgré les contraintes liées à sa maladie, il se passionne pour le sport et les jeux vidéo. Pour lui, témoigner en étant ambassadeur de cette 39e édition est un moyen d’aider la recherche et de sensibiliser le public.

Des progrès rendus visibles : l’exemple de Sacha, Marley et Mylane

Les avancées récentes ne sont pas que théoriques. Elles changent réellement des vies. 

Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024 et atteint de la myopathie de Duchenne, a participé à un essai de thérapie génique mené par Généthon (laboratoire du Téléthon.) Les effets ont été rapides. Lui qui peinait à monter quelques marches, a gravi, pour ses 9 ans, les 600 marches menant au deuxième étage de la Tour Eiffel. Sa famille surnomme ce traitement le « Sérum du super soldat ».

Autre exemple prometteur : les jumelles Marley et Mylane, atteintes d’amyotrophie spinale, qui ont fait leurs premiers pas en mai dernier. Leur maladie avait été diagnostiquée dès leur naissance grâce au dépistage néonatal réalisé dans le cadre du programme Depisma (la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France). Elles avaient ainsi pu être traitées par thérapie génique peu après leur naissance. Ces réussites montrent concrètement que les innovations médicales et le dépistage précoce peuvent transformer la vie des patients.