Vrai/faux sur l'hémophilie

L'hémophilie est héréditaire 

VRAI. L'hémophilie est une maladie rare, héréditaire et potentiellement grave, qui touche environ 10 000 personnes en France, selon le registre France Coag qui répertorie les personnes atteintes de maladies graves hémorragiques. Elle est caractérisée par une impossibilité pour le sang de coaguler normalement. « La coagulation est un processus qui nécessite plusieurs protéines synthétisées par le foie, appelées facteurs de coagulation. Les personnes hémophiles souffrent soit d'un déficit de facteur de coagulation VIII dans le cas de l'hémophilie A (la plus fréquente) soit du facteur IX pour l’hémophilie B (5 fois plus rare) », explique le Dr Marc Trossaert, médecin biologiste et coordinateur du centre régional de traitement de l'hémophilie de Nantes. 

Cette maladie étant héréditaire, en cas d'antécédents dans la famille, on peut effectuer un diagnostic prénatal, ou préimplantatoire en cas de fécondation in vitro. Cela permet, le cas échéant, de préparer au mieux l'accouchement et les risques hémorragiques. 

« La fréquence de l'hémophilie est la même partout dans le monde : 1 naissance sur 5 000 pour garçons pour la forme A, et 1 sur 30 000 pour la forme B », précise le Dr Trossaert.

L'hémophilie touche autant les femmes que les hommes 

FAUX. L’hémophilie touche majoritairement les garçons. La raison en est simple : les gènes portant la mutation responsable de la maladie se transmettent par le chromosome X. 

« Avec un seul exemplaire de ce chromosome (l'autre étant Y), les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté », selon l'Inserm. Les filles, elles, ont deux chromosomes X. Si l'un des deux est normal, celui-ci protège des formes graves de l'hémophilie en « compensant » l'autre gène muté. 

Il arrive très rarement que des filles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté. Par ailleurs, précise Marc Trossaert, « il est difficile de chiffrer la proportion de femmes avec une hémophilie mineure, c’est-à-dire avec un seul gène muté ».

Elles sont rarement diagnostiquées. « La prochaine journée mondiale de l'hémophilie, le 17 avril 2025, sera d'ailleurs consacrée à cette maladie chez les femmes », ajoute Yannick Collé, présidente de l'Association française des hémophiles.

Le diagnostic d'hémophilie est long à poser 

FAUX et VRAI. « Dans sa version sévère, cette maladie est diagnostiquée, en moyenne, à l'âge de 8 mois, en comptant les diagnostics in utero ou dès la naissance, détaille le Dr Trossaert. Si elle n'est pas diagnostiquée à la naissance, l'hémophilie sévère l'est aux alentours d'un an : dès que le bébé se met en mouvement, fait des chutes, se cogne, et qu'apparaissent de gros hématomes ou des saignements abondants, symptômes de la maladie ». 

En outre, une des complications majeures de l’hémophilie sévère est l’apparition d’hémarthroses : des saignements au niveau des articulations. Ce phénomène, extrêmement douloureux, doit aussitôt évoquer la possibilité de cette maladie chez l'enfant. Le diagnostic est posé après des analyses de sang qui mesurent le temps de coagulation et les taux des facteurs de VIII et IX. Dans le cas des formes modérées ou mineures de l'hémophilie, le diagnostic peut être fait beaucoup plus tardivement, en l'absence de symptômes très marqués.

On peut guérir l'hémophilie

FAUX. « Aujourd'hui, les patients avec une forme sévère ou modérée sont traités et peuvent mener une vie quasi normale », explique le médecin biologiste. Mais on ne sait pas encore guérir l'hémophilie. Dès que la maladie est diagnostiquée, le patient reçoit un traitement prophylactique (préventif, NDLR). Dans les formes sévères, il peut consister en des injections par voie intraveineuse des facteurs de coagulation manquants, une à trois fois par semaine selon le patient et le traitement. 

Dans les cas d'hémophilie A, des traitements préventifs par voie sous-cutanée peuvent aussi être utilisés. Bien que contraignant, ce traitement permet de passer du stade sévère de la maladie à un stade modéré, dès l'enfance. Et de mener une vie quasi normale, même si, modère Yannick Collé, « une vie normale serait de ne pas avoir à porter les fardeaux de la maladie comme les traitements assez exigeants ».

On peut faire du sport avec une hémophilie. 

VRAI. On a longtemps considéré, surtout avant les traitements préventifs, qu'il était déconseillé à une personne hémophile de faire du sport. Désormais, à l'exception des sports à risque de chocs comme la boxe, les arts martiaux, le rugby… il est possible et même conseillé de pratiquer une activité physique. Celle-ci, ainsi que la kinésithérapie, développent la musculature qui protège les articulations et prévient le risque d'hémorragies articulaires. «

Aujourd'hui, plein de jeunes, sous traitement, font du sport, précise le Dr Trossaert. Récemment, un groupe d'hémophiles a même fait l'ascension du Mont Blanc, avec la préparation adéquate et l'accompagnement de professionnels de santé pour adapter leur traitement et leur activité physique à ce défi », ajoute Yannick Collé. 

Cependant, les patients plus âgés, n'ayant pu bénéficier de traitement prophylactique dans leur jeunesse ont souvent les articulations abîmées par la maladie. Et « il n'est pas rare de voir des personnes de 40 ans avec des prothèses aux genoux », explique le médecin. Pour ces personnes, le défi est de trouver une activité physique adaptée et de pouvoir se déplacer quotidiennement.

La thérapie génique pourrait être un remède à l'hémophilie. 

VRAI. Depuis plus de dix ans, la recherche en thérapie génique se penche sur l'hémophilie. Le principe de cette thérapie est d'introduire, au cœur d'un virus, une version fonctionnelle du gène muté. Le virus génétiquement modifié est administré en intraveineuse, colonise le foie, qui va « apprendre » à synthétiser lui-même les facteurs coagulants manquants. « Cette année, trois patients avec hémophilie B ont été traités ainsi en France, dont le premier à Nantes, se réjouit le Dr Trossaert. Avec cette thérapie, ils sont passés d'une hémophilie sévère à très modérée. Ils sont encore hémophiles mais n'ont plus besoin de traitement dans la vie courante. » 

Certains patients français avaient également été inclus dans les essais cliniques. Ce traitement, commercialisé par le laboratoire CSL Behring, ne devrait pas être disponible avant plusieurs mois, précise Marc Trossaert. 

Aux États-Unis, l'entreprise pharmaceutique Pfizer a annoncé en novembre que sa thérapie génique expérimentale sur l’hémophilie A, a été « couronnée de succès » lors d’un essai de phase III, ouvrant ainsi la voie à une autorisation potentielle de mise sur le marché. Ce traitement a permis de réduire le taux annuel moyen de saignement de 74 % chez des patients atteints d’hémophilie A. 

En avril 2024, Pfizer avait déjà reçu le feu vert de la Food and Drug Administration (autorité américaine de santé des médicaments) concernant une thérapie génique pour l’hémophilie B, forme moins courante de la maladie.

Ces avancées sont porteuses d'espoir pour les hémophiles, même si Yannick Collé modère au nom de l'AFH : « Il subsiste encore beaucoup d'inconnues sur la thérapie génique : quels effets sur le foie à 15 ou 20 ans, par exemple ? Nous souhaitons avant tout une thérapie génique avec un niveau de sécurité maximale. »