Vrai/faux sur l’autisme

Il n’y a pas un, mais des autismes. 

Vrai. « On pourrait presque dire qu’il y a autant d’autismes que de personnes autistes », affirme d’emblée le Pr Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur et membre de l’Académie des sciences. 

Les autismes ou « troubles du spectre autistique » (TSA) – le terme utilisé dans le monde scientifique et médical – diffèrent en effet d’une personne à l’autre, aussi bien dans leurs manifestations que dans leur degré de sévérité. Dans les années 1980, le film « Rain man », et beaucoup plus récemment de nombreuses séries¹ ont contribué à populariser des formes d’autisme associées à des capacités intellectuelles hors normes.Mais ces représentations sont bien éloignées d’une autre réalité, « celle des personnes qui par exemple s’automutilent, font des crises d’épilepsie et se confrontent à de grandes difficultés d’apprentissage », souligne le chercheur.   

Entre ces deux « extrêmes », on trouve une très grande diversité de cas. Cette hétérogénéité s’explique aussi par le fait que l’autisme s’accompagne fréquemment d’autres troubles, tels que :
-    des déficiences intellectuelles (dans 30 % des cas), 
-    l’épilepsie (25 % des cas), 
-    des troubles du déficit de l’attention et/ou hyperactivité (TDAH),
-    des troubles sensoriels moteurs (difficultés de coordination), 
-    des hypersensibilités (aux sons, aux odeurs),
-    ou encore des formes d’agressivité tournées vers soi ou vers l’extérieur.  
« Ce sont ces troubles associés qui, bien souvent, posent le plus problème aux personnes autistes et à leurs familles dans leur vie quotidienne », précise Thomas Bourgeron.

Les différentes formes d’autisme ont des points communs. 

Vrai. S’ils sont très divers sur le plan clinique (voir ci-dessus), les personnes autistes présentent quand même des traits communs. 

D’une part, même si les personnes sont parfois diagnostiquées tardivement, les troubles se manifestent tôt, dans les trois premières années de la vie. 

D’autre part, les personnes autistes présentent des particularités en matière d’interactions sociales. « Certaines semblent en complet retrait, témoigne le Pr Thomas Bourgeron. D’autres, au contraire, vont plutôt aller vers les autres, mais sans les codes sociaux habituels, ce qui les expose à des difficultés. À l’école par exemple, les enfants autistes peuvent être considérés par les autres comme embêtants et sont ensuite victimes de harcèlement. » 

Un autre critère commun est celui des « stéréotypies », c’est-à-dire des comportements répétitifs : des balancements du corps d’avant en arrière, des « flapping » (le fait de battre rapidement des mains), des écholalies (la personne répète ce qu’elle vient d’entendre), etc. « Les personnes autistes ont souvent du mal à sortir de leurs intérêts restreints – nous en avons tous, mais nous arrivons généralement à nous en extirper. 

Enfin, parmi certaines caractéristiques très souvent partagées par les personnes autistes, on trouve aussi la difficulté d’accepter les changements et la présence de troubles de la sensorialité (par exemple une hyperacousie) », indique Thomas Bourgeron.

On assiste à une « épidémie d’autisme ». 

Faux. En France comme sur le plan international, la prévalence² des troubles du spectre autistique (TSA) se situe autour de 1-2 %. Le nombre de personnes concernées dans l’Hexagone est estimé à 700 000, soit environ 100 000 jeunes de moins de 20 ans et près de 600 000 adultes³. 

« Une tendance à la hausse [des troubles du neurodéveloppement (TND)] est observée dans tous les pays développés avec, en particulier, une augmentation de la prévalence de l’autisme et du TDAH (troubles du déficit de l’attention et/ou hyperactivité) depuis une vingtaine d’années, peut-on lire dans la Stratégie nationale 2023-2027 pour les TND. » 

« La hausse du nombre de personnes autistes s’explique par un dépistage amélioré et une redéfinition plus large des critères diagnostiques des troubles de l’autisme, explique l’Institut Pasteur dans son Journal de la recherche […] On regarde dorénavant mieux leurs difficultés sociales, les intérêts restreints et les stéréotypies caractéristiques de l’autisme. Plus globalement, l’autisme est considéré comme un trouble varié, avec des signes plus ou moins marqués. »

Cet élargissement des critères s’est notamment traduit par une augmentation des personnes sans déficience intellectuelle (DI) parmi les individus diagnostiqués. « Ces personnes représentent aujourd’hui deux tiers de la population diagnostiquée, alors qu’avant les années 2000, cette proportion correspondait aux personnes avec DI », précise Thomas Bourgeron, chercheur à l’Institut Pasteur. 

Les causes de l’autisme sont en grande partie génétiques. 

Vrai. Dès les années 1970, des études conduites sur les jumeaux avaient déjà permis de mettre en évidence l’importance de cette composante. La question posée était la suivante : quand l’un des jumeaux est autiste, qu’en est-il du deuxième ? Les résultats avaient alors fait apparaître une concordance pour ce trouble de 92 % chez les « vrais jumeaux », et de 10 % chez les « faux jumeaux ». 

Depuis, la recherche a énormément progressé et confirmé l’importance des facteurs génétiques dans l’autisme. En 2003, à l’Institut Pasteur, le chercheur Thomas Bourgeron et son équipe découvraient le premier gène lié à des cas d’autisme sans déficience intellectuelle. Aujourd’hui, ce sont plus de 200 gènes de ce type qui ont été identifiés. Pour faire avancer la recherche et les pistes thérapeutiques, encore faut-il comprendre à quoi ils servent. « Une grande partie d’entre eux sont impliqués dans la connectivité du cerveau, notamment au niveau des points de contact entre les neurones », indique le scientifique. 

Là encore, sur le plan génétique comme sur celui des symptômes, la très grande hétérogénéité de l’autisme est frappante. « Parfois, c’est un seul variant dans le génome qui fait que la personne a un diagnostic d’autisme, explique le chercheur. Dans d’autres cas, ce sont des milliers de variants qui, par un effet cumulatif, expliquent la présence de ces troubles chez une personne. »

Toutefois, souligne Thomas Bourgeron, il est important de rappeler que « le diagnostic d’autisme n’est pas un diagnostic génétique mais un diagnostic effectué par une équipe pluridisciplinaire comme dans le service du Professeur Richard Delorme à l’Institut du Cerveau de l’Enfant ». 

En dehors du facteur génétique, il n’existe aucune autre cause établie. 

Faux. Selon l’Institut Pasteur, des facteurs autres que génétiques peuvent contribuer à l’apparition de l’autisme. Le plus établi est celui de la prise de médicaments antiépileptiques (la Dépakine) pendant la grossesse. « Les complications périnatales ou une naissance prématurée peuvent également jouer un rôle dans l’apparition des troubles », indique l’Institut.

Si c’est génétique, on ne peut donc rien faire ? 

Faux. « Le mot fatalité est trop souvent associé au mot génétique, comme si l’effet des variants génétiques ne pouvait être modifié, indique Thomas Bourgeron. Or, c’est faux. L’identification des causes génétiques n’est qu’une première étape et cette information peut permettre de personnaliser les accompagnements. Il faut que les désirs et les besoins de chacun puissent guider vers un accompagnement qui peut être médical dans certains cas. Et dans tous les cas, notre société doit chercher à inclure davantage ces personnes aux profils atypiques. »

En attendant, des équipes comme celle du Pr Bourgeron et du Pr Delorme à l’Institut Pasteur et à l’Institut du Cerveau de l’Enfant continuent de progresser dans leurs recherches, afin de pouvoir proposer aux personnes de tels accompagnements personnalisés. Signe des temps et d’inclusion, des associations rassemblant les patients autistes et leurs familles participent activement à plusieurs de ces projets scientifiques.  

Pour aller plus loin

Des vidéos, articles et fiches pratiques sur l’autisme sur la plateforme Clepsy, un site de ressources porté par l’AP-HP, et qui s’adresse aux familles. 

^{(1) Parmi les plus connues de ces séries : The Big Bang Theory, Young Sheldon, Atypical, Good Doctor, etc. Côté français, on peut citer Astrid et Raphaëlle, ainsi qu’Aspergirl. 
(2) Chiffres extraits de Stratégie nationale pour l’autisme 2018-2022
(3) Prévalence : le nombre de cas d'une maladie ou d’un trouble dans une population à un moment donné.}