Mucoviscidose : comprendre la maladie et mieux vivre avec

La mucoviscidose est liée à une anomalie du gène CFTR, identifié en 1989. Cette mutation provoque la production d’un mucus anormalement épais et collant, qui s’accumule dans les organes. Les bronches, le pancréas, le foie, les sinus et parfois les organes génitaux sont touchés.

« C’est une maladie du mucus visqueux, qui bouche les tuyaux des bronches et empêche de bien respirer. Quand c’est le pancréas qui est atteint, c’est la digestion qui est perturbée dès la naissance », explique le Dr Raphaël Chiron, praticien hospitalier au CHRU de Montpellier et responsable du CRCM (Centre de ressource et de compétence de la mucoviscidose). Les symptômes varient selon les patients : troubles respiratoires, infections à répétition, difficultés de croissance, troubles digestifs ou atteintes hépatiques.

Chaque malade a une forme différente. Plus de 2 000 mutations du gène CFTR existent. « Certains patients ont surtout des atteintes digestives, d’autres développent des infections sévères. Il y a autant de maladies que de malades », ajoute le spécialiste.

Le dépistage précoce, un tournant majeur

Depuis 2002, la France propose un dépistage néonatal systématique. Il permet d’identifier très tôt les nourrissons atteints. Une prise en charge est alors mise en place immédiatement.

« Dès la naissance, on peut débuter la kinésithérapie respiratoire, ainsi que des traitements par aérosols (médicaments pris par voie inhalée) et les antibiotiques pour éviter les surinfections, souligne le Dr Chiron. Résultat : quasiment 100 % des enfants malades atteignent l’âge de 18 ans avec un souffle normal. »

Ce suivi dès le dépistage à la naissance, assuré dans les Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM), a bouleversé le pronostic. « L’espérance de vie médiane a augmenté, et de plus en plus de patients vivent au-delà de 60 ans. Mais les parcours sont très différents. Certains vivent presque normalement. D’autres, avec des infections sévères ou un diabète, peuvent encore mourir jeunes », souligne le Dr Chiron.

Un quotidien marqué par des soins contraignants

La mucoviscidose reste une maladie chronique lourde. Les patients doivent suivre des séances quotidiennes de kiné respiratoire, prendre plusieurs traitements et surveiller leur alimentation. « La prise en charge repose sur une équipe pluridisciplinaire, avec psychologues, diététiciens, endocrinologues, infirmiers, kinésithérapeutes, éducateur en activité physique… C’est un travail de chaque instant pour les malades et leur famille », rappelle le Dr Chiron.

Les complications à long terme sont fréquentes. La plus courante est le diabète lié à l’atteinte du pancréas : à l’âge adulte, près d’une personne atteinte de la mucoviscidose sur deux est concernée. Le foie peut également être touché, ainsi que les os et les sinus. La fatigue, les hospitalisations répétées ou les greffes pulmonaires chez les cas sévères pèsent sur la vie sociale et professionnelle.

Malgré tout, avec un suivi adapté, de nombreux patients peuvent mener une vie active. Le sport, par exemple, est encouragé car il améliore la capacité respiratoire. L’alimentation, riche et adaptée, permet de maintenir un poids suffisant et de compenser les difficultés liées à la une digestion incomplète des nutriments.

De nouveaux traitements contre la mucoviscidose porteurs d’espoir

Depuis quelques années, des médicaments appelés modulateurs de CFTR ont transformé la vie de certains patients. « Ces traitements, comme le Kaftrio, permettent de restaurer partiellement le fonctionnement du canal CFTR qui hydrate normalement les sécrétions. Le mucus devient alors plus fluide, et les poumons se débouchent », explique le Dr Raphaël Chiron, spécialiste de la mucoviscidose.

Les résultats sont spectaculaires : amélioration du souffle, diminution des hospitalisations, meilleure qualité de vie. « Chez les patients éligibles, ces traitements changent tout. Mais 20 % des malades ne peuvent avoir ce médicament car leur mutation génétique n’est pas compatible ou bien ils ne répondent pas au traitement ou encore ne le tolèrent pas. Pour eux, il faut poursuivre la recherche », insiste le pneumologue.

La thérapie génique constitue l’un des grands espoirs. Elle pourrait être administrée sous forme d’aérosols (c’est-à-dire par inhalation), afin de modifier directement le code génétique des cellules bronchiques. « On ne guérira pas tous les organes, mais on pourrait éviter que les patients meurent d’insuffisance respiratoire. Ce serait une avancée majeure », souligne le Dr Chiron.

Un accompagnement des familles indispensable

Si les traitements progressent, vivre avec la mucoviscidose reste une épreuve. Une des missions de l’association Vaincre la mucoviscidose est justement d’aider directement les familles concernées. Elle finance également la recherche, améliore la qualité des soins et sensibilise le grand public. Et gère le registre national des patients, un outil pour suivre l’évolution de la maladie.

L’accompagnement est aussi psychologique et social. « Nous aidons les malades dans la reconnaissance de leurs droits, dans leurs démarches auprès des MDPH, ou encore dans leur recherche d’emploi. Nos assistantes sociales travaillent en lien étroit avec les hôpitaux », souligne Thierry Nouvel, directeur général de l’association Vaincre la mucoviscidose.

Mobiliser pour faire avancer la recherche

Pour mieux faire connaître la mucoviscidose et collecter des fonds, l’association Vaincre la mucoviscidose organise chaque année deux événements. La campagne En vert & contre la muco se déroule du 22 au 28 septembre 2025. Elle précède les Virades de l’Espoir, organisées les 27 et 28 septembre dans plus de 200 villes. « Les Virades sont des événements festifs et familiaux, avec des courses, des marches et des animations. Elles mobilisent près de 10 000 bénévoles. », précise Thierry Nouvel.

Malgré l’arrivée des nouveaux traitements, le message de l’association reste clair : la mucoviscidose n’est pas encore vaincue. « Ceux qui en bénéficient ne sont pas guéris. D’où l’importance de continuer à se mobiliser », conclut-il.

À noter : l’association Grégory Lemarchal œuvre également aux côtés de Vaincre la mucoviscidose pour financer la recherche et améliorer la qualité de vie des patients.